Kenali Penyakit Tay-Sachs, yang Sering Menyerang Saraf Pada Bayi!

Kenali Penyakit Tay-Sachs, yang Sering Menyerang Saraf Pada Bayi!

Kenali Penyakit Tay-Sachs, yang Sering Menyerang Saraf Pada Bayi!

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan neurologis ketika kekurangan enzim (heksosaminidase A) mengakibatkan penumpukan lemak tertentu (lipid) yang berlebihan, yang di kenal sebagai gangliosida, di otak dan sel saraf.

Di lansir dari laman cjoutback.com, akumulasi gangliosida yang tidak normal ini mengakibatkan disfungsi progresif sistem saraf pusat. Gangguan ini di kategorikan sebagai penyakit penyimpanan lisosom. Lisosom adalah unit pencernaan utama dalam sel. Enzim yang tersedia di dalam lisosom, memecah atau mencerna nutrisi, layaknya karbohidrat dan lemak kompleks tertentu.

Di kutip dari laman idn poker88, saat enzim layaknya heksosaminidase A yang di butuhkan untuk memecah zat tertentu layaknya lemak, menjadi hilang atau tidak efektif, maka mereka menumpuk di lisosom. Kondisi ini di sebut bersama ”penyimpanan abnormal”. Saat terlampau banyak bahan berlemak menumpuk di lisosom, maka itu menjadi racun yang menghancurkan sel dan menyebabkan kerusakan jaringan di sekitarnya.

Melansir Healthline, penyakit Tay-Sachs adalah kelainan neurodegeneratif yang paling kerap menyerang bayi. Pada bayi, penyakit pada sistem saraf pusat ini bersifat progresif yang tetap berakibat fatal. Selain bayi, penyakit Tay-Sachs juga sanggup menyerang remaja dan orang dewasa, meski kasusnya tetap jarang, dan tidak mengakibatkan gejala yang terlampau parah.

Penyakit Tay-Sachs menyerang perempuan dan laki-laki bersama kuantitas yang sama. Berdasarkan keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), masalah penyakit ini lebih banyak berlangsung pada populasi Yahudi keturunan Ashkenazi, yakni orang keturunan Eropa Timur atau Tengah. Sekitar satu dari 30 populasi tersebut membawa gen yang di ubah untuk penyakit ini. Selain itu, dari 300 individu keturunan Yahudi non-Ashkenazi, adalah pembawa (carrier).

Penyakit Tay-Sachs juga di laporkan berlangsung pada lebih dari satu individu keturunan Italia, Katolik Irlandia, dan Kanada Prancis non-Yahudi, khususnya bagi mereka yang tinggal di komunitas Cajun Lousiana dan tenggara Quebec. Pada populasi umum, tingkat pembawa gen yang di ubah yakni kurang lebih 1 dari 250-300 orang.

Di rangkum dari beragam sumber, tersebut deretan fakta medis seputar penyakit Tay-Sachs yang perlu kamu ketahui.

1. Awal mula penyakit Tay-Sachs di temukan

Berdasarkan keterangan dari National Tay-Sachs and Allied Diseases (NTSAD), penyakit Tay-Sachs di namai dari dokter spesialis Inggris, Warren Tay (1843-1927). Pada tahun1881, ia mendeskripsikan seorang pasien dengan bintik merah ceri di retina matanya, yang merupakan gejala khas dari penyakit genetik ini.

Selain itu, nama Sach berasal dari ahli saraf asal New York, Amerika Serikat (AS), yaitu Bernard Sach (1858-1944), yang karyanya beberapa tahun kemudian memberikan deskripsi pertama tentang perubahan seluler pada penyakit Tay-Sachs. Ia juga mengenali sifat kekeluargaan dari penyakit tersebut. Dengan mengamati beberapa kasus, ia mencatat bahwa bayi dengan penyakit Tay-Sachs pada saat itu berasal dari keturunan Yahudi Eropa Timur.

2. Penyakit Tay-Sachs di sebabkan oleh mutasi pada gen HEXA

Berdasarkan keterangan dari NORD, penyakit Tay-Sachs di sebabkan oleh mutasi pada gen hexosaminidase subunit alpha (HEXA). Gen HEXA memberi petunjuk untuk memproduksi protein yang memainkan peran penting dalam banyak fungsi tubuh. Saat mutasi gen ini terjadi, produk protein kemungkinan rusak, tidak efisien, atau tidak ada. Tergantung pada fungsi protein, ini bisa memengaruhi banyak sistem organ dan tubuh, termasuk otak.

Gen HEXA mengatur produksi enzim hexosaminidase A. Lebih dari 80 mutasi yang berbeda dari gen HEXA telah di identifikasi pada individu dengan penyakit Tay-Sachs.

Mewarisi dua salinan mutasi gen HEXA (homozigot) mengakibatkan defisiensi enzim heksosaminidase A, yang di butuhkan untuk memecah zat lemak (lipid), yang di kenal sebagai GM2-gangliosida di dalam sel tubuh. Kegagalan untuk memecah GM2-gangliosida menyebabkan akumulasi abnormal di otak dan sel-sel saraf yang nantinya menyebabkan kerusakan progresif dari sistem saraf pusat.

3. Jenis penyakit Tay-Sachs berdasarkan gejala yang berkembang

Tanda dan gejala penyakit Tay-Sachs bervariasi pada saat gejala pertama kali berkembang. Melansir Verywell Health, jenis yang paling umum adalah penyakit Tay-Sachs infantil (kekanak-kanakan), yang tanda-tanda pertamanya akan muncul antara usia 3 dan 6 bulan. Biasanya orang tua akan mulai memperhatikan jika perkembangan dan gerakan anak sangat lambat.

Pada tahap ini, anak kemungkinan tidak bisa membalikkan badan atau duduk. Jika usia anak sudah lebih besar, dia kemungkinan akan mengalami kesulitan merangkak atau mengangkat lengan.

Selain itu, anak juga akan menunjukkan reaksi yang berlebihan dan terkejut terhadap suara keras dan mungkin tampak lesu. Dari sana, kemunduran fungsi mental dan fisik biasanya terjadi henti dan mendalam. Gejala lain dari penyakit Tay-Sachs infantil meliputi:

  • Kejang
  • Kehilangan pendengaran dan tuli
  • Kekakuan otot dan spastisitas
  • Kehilangan penglihatan dan kebutaan
  • Mengiler dan kesulitan menelan (disfagia)
  • Atrofi otot
  • Hilangnya fungsi intelektual dan kognitif
  • Kelumpuhan
  • Kematian

Kematian, bahkan dengan perawatan medis terbaik, biasanya terjadi sebelum usia 4 tahun.